Síndrome de patau: O que é, Causas e Tratamento

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No ano de 1960 o geneticista alemão Klaus Patau realizava uma investigação em torno de caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de patau.

Nesse artigo descubra o que é a Síndrome de patau, quais são suas principais características, sintomas e tratamento.

O que é a Síndrome de patau

A Síndrome de patau é uma doença genética rara que causa más-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.

Os bebês que são portadores dessa doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

A Síndrome de patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.

Síndrome de patau

Conta apenas o registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida.

É uma doença rara, cuja incidência é estimada em cerca de um caso para cada 6 mil nascimentos em todo o mundo.

Causas da Síndrome de patau

Não há como determinar causas específicas para a ocorrência da Síndrome de patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.

De modo geral, a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No caso da Síndrome de patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.

Alguns exames de diagnóstico como a amniocentese e ultrassonografia podem revelar a ocorrência de Síndrome de patau no bebê ainda durante a gravidez. A doença basicamente se caracteriza por:

  • Más – formações graves no sistema nervoso central
  • Retardo mental
  • Defeitos cardíacos congênitos
  • Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos para o escroto
  • Rins policísticos
  • Fenda labial (lábio leporino)
  • Má-formação das mãos
  • A ausência ou defeito na formação dos olhos
  • Sexto dedo
  • Pescoço curto
  • Queixo pequeno
  • Orelhas dismórficas
  • Tumores benignos na cabeça
  • Distância intermamilar grande
  • Baixo peso.

De modo geral, o bebê portador da Síndrome de patau não necessariamente terá todos esses sintomas, mas eles são fortes indicativos. Sendo assim, a pessoa que apresenta a síndrome possui limitações associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. Os pais precisarão ter uma série de cuidados especiais.
Cerca de 90% dos bebês com essa trissomia não vão aprender a falar e nem a caminhar.

Síndrome de patau 1

Tratamento para Síndrome de patau

Nos dias de hoje ainda não foi descoberta nenhuma cura para a Síndrome de patau. Contuso, existem algumas intervenções cirúrgicas que podem diminuir o risco de morte e melhorar algumas anomalias. Mesmo nessa situação, o acompanhamento médico frequente é necessário durante toda a vida da pessoa.

Vale lembrar que é importante que os pais desde cedo tenham a consciência de que a expectativa de vida do seu filho é muito baixa, pois apenas em uma pequena minoria dos casos a criança alcança o primeiro ano de vida.

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